2012年6月21日星期四

tools for demographic/phylogenetic study

Formerly, I have recorded two of them in this blog:
1. PSMC, on heterozygosite of individual whole genome sequences,
2. G-PhoCS, on noncoding/non selective region of multiple whole genomes

Now, I collected some more of them:
3. Reconstructing Population Histories from Single Nucleotide Polymorphism Data
generate phylogenetic tree for populations

4. Inferring Species Trees Directly from Biallelic Genetic Markers: Bypassing Gene Trees in a FullCoalescent Analysis


to independent (unlinked) biallelicmarkers such as well-spaced single nucleotide polymorphisms, and we have implemented it in SNAPP, a Markov chain Monte Carlo sampler forinferring species trees, divergence dates, and population sizes.



We implemented our likelihood algorithm as the core of an MCMCsoftware package SNAPP, which takes biallelic data (e.g., SNPs or AFLP) at multiple loci in a set of species and returns samples from the joint posterior distribution of
  1. species phylogenies,
  2. species divergence times,
  3. effective population sizes at the root and along each branch of the species tree.
    by assumingmarkers are unlinked, SNAPP fails to take into account patterns of linkagedisequilibrium that can provide valuable information about demographicsand genetic relationships.

      we assume that there is no gene flow between populations.



The most widely used methods to infer a species’ demographic history do not take intralocus recombination or recent divergence into account, and some methods take several weeks to converge. Here, we present Jaatha, a new composite-likelihood method that does incorporate recent divergence and is also applicable when intralocus recombination rates are high. This new method estimates four demographic parameters. The accuracy of Jaatha is comparable to that of other currently available methods, although it is superior under certain conditions, especially when divergence is very recent.


We introduce an inference method based on the joint frequency spectrum of genetic variants within and between populations. For candidate models we numerically compute the expected spectrum using a diffusion approximation to the one-locus, two-allele Wright-Fisher process, involving up to three simultaneous populations. Our approach is a composite likelihood scheme, since linkage between neutral loci alters the variance but not the expectation of the frequency spectrum. We thus use bootstraps incorporating linkage to estimate uncertainties for parameters and significance values for hypothesis tests. Our method can also incorporate selection on single sites, predicting the joint distribution of selected alleles among populations experiencing a bevy ofevolutionary forces, including expansions, contractions, migrations, and admixture. 


on whole-genome SNP data set

8.  Demographic history and rare allele sharing among human populations

High-throughput sequencing technology enables population-level surveys ofhuman genomic variation. Here, we examine the joint allele frequencydistributions across continental human populations and present an approach forcombining complementary aspects of whole-genome, low-coverage data andtargeted high-coverage data. We apply this approach to data generated by thepilot phase of the Thousand Genomes Project, including whole-genome 2–4×coverage data for 179 samples from HapMap European, Asian, and African panelsas well as high-coverage target sequencing of the exons of 800 genes from 697individuals in seven populations. We use the site frequency spectra obtained fromthese data to infer demographic parameters for an Out-of-Africa model forpopulations of African, European, and Asian descent and to predict, by ajackknife-based approach, the amount of genetic diversity that will be discoveredas sample sizes are increased. We predict that the number of discoverednonsynonymous coding variants will reach 100,000 in each population after∼1,000 sequenced chromosomes per population, whereas ∼2,500 chromosomeswill be needed for the same number of synonymous variants. Beyond this point,the number of segregating sites in the European and Asian panel populations isexpected to overcome that of the African panel because of faster recentpopulation growth. Overall, we find that the majority of human genomic variablesites are rare and exhibit little sharing among diverged populations. Our resultsemphasize that replication of disease association for specific rare genetic variantsacross diverged populations must overcome both reduced statistical powerbecause of rarity and higher population divergence.


9. 

没有评论:

发表评论