VAAST - the Variant Annotation, Analysis and Search Tool

VAAST (the Variant Annotation, Analysis and Search Tool) is a probabilistic search tool for identifying damaged genesand their disease-causing variants in personal genome sequences. VAAST builds upon existing amino acidsubstitution (AAS) and aggregative approaches to variant prioritization, combining elements of both into a single unifiedlikelihood-framework that allows users to identify damaged genes and deleterious variants with greater accuracy, and inan easy-to-use fashion. VAAST can score both coding and non-coding variants, evaluating the cumulative impact ofboth types of variants simultaneously. VAAST can identify rare variants causing rare genetic diseases, and it can alsouse both rare and common variants to identify genes responsible for common diseases. VAAST thus has a muchgreater scope of use than any existing methodology.